Trombocitopenia immune primaria
La porpora trombocitopenica autoimmune (o trombocitopenia immune primaria; ITP) è una rara malattia autoimmune della coagulazione del sangue, caratterizzata da trombocitopenia isolata (ovvero un numero di piastrine inferiore a 100.000/microL come accade in un soggetto sano). Si tratta di un disturbo autoimmune causato da un aumento della distruzione immuno-mediata delle piastrine circolanti e da una ridotta produzione di piastrine da parte del midollo osseo, a causa di una quantità insufficiente di trombopoietina, l’ormone in grado di produrle. La diagnosi di ITP avviene nel momento in cui si registra una conta piastrinica <100 x109/L, ed è una diagnosi di esclusione. È annoverata tra le malattie ematologiche rare, perché la stima di incidenza negli adulti risulta compresa fra 1,6 e 7,4 casi per 100.000 abitanti all’anno, con un rapporto femmina-maschio di 1,3 a 1. Anche se l’ITP può insorgere a qualunque età, l'incidenza mostra una distribuzione caratterizzata da due picchi di incidenza: nei ragazzi al di sotto dei 18 anni e negli anziani. Tra le donne il tasso d'incidenza è invece costante. L’ITP è asintomatica in un caso su tre.
Sintomi e cause
Dal punto di vista clinico la malattia è caratterizzata dall’assenza di ogni altro sintomo che non sia direttamente legata alla riduzione di piastrine nel sangue, come petecchie, ematomi, ecchimosi e sanguinamenti gravi o moderati in base ai valori della conta piastrinica. I sintomi clinici più frequenti sono piccole emorragie circoscritte , che si manifestano quando il numero delle piastrine è inferiore a 30.000/microL. Quando la trombocitopenia è inferiore a 10.000/microL, si presentano emorragie viscerali gravi (gastrointestinali, cerebro-meningee o attraverso la presenza di sangue nelle urine). L’eziologia non è nota. La malattia non ha un’origine genetica e i casi familiari sono eccezionali. La patologia si distingue in due forme: forme primarie (che rappresentano circa l’80% del totale) quando non è associata ad alcuna patologia, e forme secondarie (il 20%) nelle quali le cause scatenanti sono legate ad altre condizioni patologiche (come Epatite C, infezione da Helicobacter pylori, post trapianto, lupus o leucemia linfocitaria cronica).
Fasi della malattia
L’ ITP può essere classificata sulla base della durata della malattia. Di conseguenza possiamo avere ITP di nuova diagnosi (fino a 3 mesi di malattia), persistente (da 3 a 12 mesi, con possibilità di remissioni spontanee) e cronica ( quando supera i 12 mesi).
Trattamenti terapeutici
Il principale obiettivo della terapia è quello di ridurre il rischio emorragico e quindi di mantenere il numero di piastrine a livelli non pericolosi per la salute. I possibili interventi terapeutici sono principalmente finalizzati a ridurre la distruzione delle piastrine (anche tramite l’asportazione della milza), sopprimere l’attività del sistema immunitario (in virtù di trattamenti a base di cortisone, cortisonici, immunoglobuline o anticorpi monoclonali) e aumentare la produzione delle piastrine (grazie a trattamenti specifici come quelli con gli agonisti del recettore della trombopoietina). Nel momento in cui si sceglie il trattamento terapeutico specifico, poiché si sta parlando di una patologia cronica, si deve comunque sempre prendere in considerazione il complessivo miglioramento della qualità di vita del paziente.