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La miastenia gravis generalizzata (gMG) è una malattia autoimmune cronica che interessa il punto di collegamento tra nervi e muscoli, chiamato giunzione neuromuscolare1.
All’origine della malattia vi è la produzione, da parte dei linfociti B dell’organismo, di autoanticorpi diretti contro i recettori muscolari1.
L’incidenza e la prevalenza della gMG sono in aumento in tutto il mondo. Si stima che in Europa colpisca tra 56.000 e 100.000 persone e circa 15.000 in Italia2.
La miastenia gravis insorge all’improvviso e può colpire a qualunque età sebbene sia più frequente nelle donne di età compresa tra i 20 e i 30 anni e negli uomini sopra i 50 anni. Inoltre, l’85% dei pazienti con miastenia gravis potrebbe progredire entro due anni verso la forma generalizzata che può colpire i muscoli di tutto il corpo2.
I sintomi
La miastenia gravis colpisce soprattutto i muscoli volontari3. La sintomatologia è variabile da paziente a paziente per localizzazione e gravità. Il sintomo principale è la faticabilità che genera un senso di estrema debolezza muscolare debilitante che il paziente accusa anche per sforzi minimi, più lieve al mattino questo sintomo peggiora a sera ed è aggravato dall’esercizio fisico. Alla debolezza si associano affaticabilità, indebolimento dei muscoli degli occhi, delle palpebre (ptosi) e della visione (diplopia), difficoltà a muovere gli arti superiori e inferiori, difficoltà nel linguaggio e nella deglutizione (disfagia) e difficoltà respiratorie4.
Il peggioramento acuto dei sintomi può culminare nella crisi miastenica, una vera e propria emergenza medica che necessita di ricovero e trattamento immediato4.
La diagnosi
La diagnosi di miastenia gravis avviene solitamente puttosto tardi rispetto alla manifestazione dei primi sintomi e si basa su un’accurata visita neurologica. L’85% delle persone affette da miastenia gravis presenta anticorpi rilevabili contro l’acetilcolina (AChR+) e circa il 7% presenta anticorpi rilevabili contro MuSK (chinasi muscolo-specifica). Sono inoltre funzionali alla diagnosi test elettroneurofisiologici per valutare il funzionamento della giunzione, esami radiologici, TC e Risonanza Magnetica per tenere sotto controllo la ghiandola del timo dal momento che il 15% dei pazienti sviluppa un timoma5.
La gestione della miastenia gravis richiede un approccio multidisciplinare in centri ad elevata specializzazione, tuttavia, in Italia è ancora alta la percentuale di pazienti con miastenia gravis che non fanno riferimento a centri esperti in malattie neuromuscolari2.
Le terapie
La terapia varia da paziente a paziente. Grazie alla ricerca, anche per il trattamento della miastenia gravis si sta gradualmente passando da una immunosoppressione generica a terapie di precisione che colpiscono le cause molecolari della patologia2.
La miastenia gravis presenta un impatto importante sulla qualità di vita delle persone in quanto incide sia sulla vita lavorativa sia su quella di relazione e affettiva 2.
I dati di un’indagine pubblicati da OMAR, l’Osservatorio Malattie Rare, evidenziano significative limitazioni nella vita di tutti i giorni: l’81% dei pazienti ha difficoltà a lavorare, il 78% non riesce a svolgere normali attività quotidiane, il 60% ha difficoltà a soddisfare le esigenze della famiglia. Tutto ciò comporta un costo economico diretto e indiretto in quanto questi pazienti utilizzano più risorse mediche rispetto alla popolazione generale. Un paziente su 3 necessita di un caregiver, il 16,8% non è più in grado di lavorare, il 34,3% è costretto a frequenti assenze dal lavoro2.
ITA-NP-0525-80010