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Nonostante la Medicina ai nostri giorni sia sempre più sofisticata, resta difficile per i medici rispondere con puntualità alle domande dei pazienti. “Chi è in terapia vuole sapere se la cura è più o meno efficace, se la propria condizione di salute migliorerà” spiega Elliott Levy, senior VP, R&D Strategy and Operations di Amgen.
Gli scienziati di Amgen sono convinti che le risposte a queste domande possano essere trovate nei “dati” contenuti in ciascuno di noi: in un solo genoma umano è possibile raccogliere così tante informazioni “grezze” da riempire una libreria di piccole dimensioni. E la genomica è solamente una parte di quella Scienza – in continuo divenire – chiamata “OMICA”.
I nostri geni sono come parole non dette finché non vengono trascritte nell’RNA e la scienza della trascrizione ci può dire quali geni “parlano” e quali “rimangono in silenzio”. Saper leggere l’RNA significa comprendere come utilizzare un modello standard di cellula per assemblare le miriadi di proteine che guidano la biologia. Non solo, consente di disegnare una mappa dettagliata delle proteine presenti nel sangue o nei tessuti. Di conseguenza, i dati che emergono dalle varie branche dell’OMICA, ci restituiscono un’immagine più nitida di come si sviluppano le malattie e di come possano evolvere.
Nell’ottica di un Quadro multi-OMICA Amgen ha mosso i primi passi in Islanda insieme alla sua affiliata deCODE Genetics, divenuta parte di Amgen nel 2012. L’obiettivo, assolutamente pioneristico, è quello di collezionare il genoma e i dati correlati alla salute della popolazione locale su vasta scala e di utilizzare metodi statistici sofisticati per individuare correlazioni tra, appunto, genetica e salute. Un impegno che si è rivelato molto utile, poi, nel 2020 per tracciare e contenere il virus Covid-19 in questo territorio.
Dopo l’acquisizione di deCODE da parte di Amgen, le ricerche hanno valicato i confini dell’Islanda per favorire un’indagine più eterogenea. “Ora” spiega Kári Stefánsson, CEO e Fondatore di deCODE “lavoriamo con una coorte di oltre un milione e mezzo di persone di tutto il mondo”. Una parte del progetto, Whole Genome Sequencing Project, il più ampio mai realizzato in questo campo, include 500mila individui anziani volontari che hanno affidato alla UK Biobank il proprio genoma. Obiettivo: attraverso la lettura del genoma di tutti i partecipanti, giocare d’anticipo sull’insorgere di alcune patologie.
Lo sviluppo del progetto deCODE ha coperto un ruolo essenziale nella strategia di Ricerca e Sviluppo di Amgen. “Quando abbiamo acquistato deCODE, volevamo esclusivamente scoprire e valutare i target farmacologici attraverso la genetica” racconta David Reese, Executive vice president R&D di Amgen. “Ora il nostro focus, attraverso l’ampio spettro dell’R&D, è comprendere tutte le stratificazioni della genetica e di altri tipi di dati insiti nell’uomo. Una vera e propria sfida che accompagna ogni nostro studio clinico”.
“Le proteine che intendiamo misurare – le citochine – sono quelle con più alto impatto sul Sistema biologico e presenti a livelli molto più bassi rispetto a quanto un prelievo ematico standard riesca a misurare” chiarisce Ray Deshaies, senior VP of Global Research di Amgen. “Sulla base delle proteine nel plasma, possiamo identificare gli individui ad alto rischio di esito fatale da qui a cinque anni e, attraverso la combinazione di genetica e proteine, è possibile anche identificare le persone a rischio infarto”. Aggiunge: “Il numero di patologie di cui è possibile calcolare il rischio attraverso la combinazione di proteine e genomica è impressionante”.
